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23 marzo 2018: una giornata per aiutare la ricerca genetica sull'endometriosi con ASL Roma 1 e Aendo

23 marzo 2018: una giornata per aiutare la ricerca genetica sull'endometriosi con ASL Roma 1 e Aendo
Autore: Roberta Mochi - Redazione Scientifica
Data: 15/03/2018

In occasione della Worldwide EndoMarch, che si terrà a marzo in oltre 55 capitali mondiali tra cui Roma, la ASL Roma 1 e l’associazione Aendo hanno organizzato una giornata dedicata allo studio della componente genetica nell’endometriosi. L’appuntamento è per il 23 marzo al Sant’Anna, Centro per la Salute della Donna e il Bambino, dove il personale specializzato della ASL Roma 1 effettuerà il prelievo per lo studio del DNA a tutte le donne affette da endometriosi che vorranno partecipare.


L’esame prevede anche la compilazione di un questionario on line (della durata di circa 25/30 minuti) per correlare i dati genetici con alcuni aspetti più specifici della malattia, in particolare riguardanti sintomi, farmaci e storia familiare.

 

Come altre patologie multigeniche, infatti, l’endometriosi è caratterizza da una forte interazione tra genetica e ambiente. In particolare la quota di ereditabilità, vale a dire la quota di variabilità che è dovuta ad effetti genetici, risulta essere pari al 51%. Lo studio di associazione sull’intero genoma mira a cercare di conoscere le regioni del genoma che si trovano con maggior frequenza nelle donne affette da questa patologia e il comprenderne il ruolo nello sviluppo della malattia, anche per poter fare prevenzione secondaria nelle adolescenti con sintomatologia.

 

La sperimentazione è stata ufficialmente avviata già presso altre Aziende Sanitarie ed Università e, al momento, conta più di 800 donne che hanno aderito alla raccolta dei campioni. L’obiettivo dello studio è anche quello di dare il via alla più grande biobanca genetica italiana interamente dedicata a questa enigmatica malattia.

 




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